Dans le paysage médical, certaines histoires se démarquent par leur singularité et leur capacité à émouvoir. Celle de Djennah, une fillette de 6 ans originaire de Montmerle-sur-Saône dans l’Ain, est de celles-là. Depuis sa naissance, cette enfant au regard pétillant lutte contre une maladie aussi mystérieuse que rare, qui a longtemps laissé médecins et parents dans l’incertitude.
Après des années de recherches et d’interrogations, une lueur d’espoir est enfin apparue pour Djennah et sa famille. Un coup de téléphone récent de l’Hôpital Femme-Mère-Enfant de Bron, près de Lyon, a permis de mettre des mots sur ses maux, révélant une pathologie d’une rareté exceptionnelle. Ce diagnostic, tant attendu, ouvre un nouveau chapitre dans la vie de cette petite fille courageuse et de sa mère, Cindy, qui élève seule ses quatre enfants.
Un combat quotidien face à l’inconnu
Dès ses premiers jours, Djennah a manifesté des signes inquiétants. Une encéphalopathie épileptique sévère associée à un retard psychomoteur important ont rapidement été diagnostiqués. À cela s’ajoutent une faiblesse musculaire, appelée hypotonie, et une scoliose, formant un tableau clinique complexe et invalidant. Pendant des années, ces symptômes sont restés une énigme pour le corps médical, malgré de nombreuses analyses et recherches.
« Il y a trois ans, nous avions fait des analyses pour savoir si sa pathologie était génétique. Rien n’avait été trouvé », se souvient Cindy, la mère de Djennah. Cette absence de réponses a été source d’une grande angoisse pour cette maman, qui s’est longtemps interrogée sur sa responsabilité dans l’état de santé de sa fille.
Une révélation qui change tout
Le tournant est survenu récemment, lorsque les spécialistes de l’Hôpital Femme-Mère-Enfant de Bron ont contacté Cindy. Lors d’un rendez-vous avec le Dr Monin, généticienne, une nouvelle stupéfiante lui a été annoncée : la maladie de Djennah ne toucherait que trois autres personnes dans le monde. « Ils m’ont appelé en me disant qu’il fallait que je rencontre la généticienne. Je la rencontre le 19 juillet, et elle m’annonce que deux cas à Lyon et deux autres à l’hôpital Necker (Paris) présentent le même variant d’un même gène et exactement les mêmes pathologies. Ils sont quatre comme ma Djennah », explique Cindy.
Cette découverte, fruit d’une collaboration entre les équipes médicales lyonnaises et parisiennes, représente une avancée majeure dans la compréhension de la maladie de Djennah. Elle ouvre la voie à de nouvelles perspectives de recherche et de prise en charge, même si un traitement curatif reste pour l’instant hors de portée.
Un soulagement teinté d’espoir
Pour Cindy, ce diagnostic apporte un soulagement immense. « Je me suis beaucoup remise en question dans la maladie de Djennah. Je me demandais si c’était ma faute, si j’avais fait quelque chose de mal pendant la grossesse… Ça permet de souffler, ça donne espoir pour la suite », confie-t-elle. Cette identification de l’origine génétique de la maladie libère la mère de famille d’un lourd fardeau de culpabilité qu’elle portait depuis la naissance de sa fille.
Bien que réaliste sur les perspectives de guérison, Cindy voit dans cette découverte une opportunité de mieux comprendre et accompagner sa fille. « Trouver d’autres solutions, échanger avec les autres parents… Je ne m’attends pas à un remède, mais on peut enfin donner des explications sur la maladie de Djennah : on peut dire que la mutation d’un gène a provoqué cette pathologie », explique-t-elle avec une lueur d’espoir dans la voix.
Vers de nouvelles perspectives
L’aventure médicale de Djennah est loin d’être terminée. De nouvelles analyses sont prévues pour approfondir la compréhension de sa maladie. Ces examens pourraient non seulement aider à mieux cerner les besoins spécifiques de la fillette, mais aussi contribuer à l’avancement des connaissances sur cette pathologie ultra-rare.
Pour Cindy et sa famille, cette identification ouvre également la porte à de nouveaux soutiens. La possibilité d’échanger avec d’autres parents confrontés à la même situation, bien que peu nombreux, représente une source précieuse de partage d’expériences et de solidarité face à l’adversité.
Un combat qui dépasse le cas individuel
L’histoire de Djennah met en lumière les défis auxquels sont confrontés les patients atteints de maladies rares, souvent appelées « maladies orphelines ». Ces pathologies, qui touchent moins d’une personne sur 2000, posent des problèmes spécifiques en termes de diagnostic, de prise en charge et de recherche.
Le parcours de Djennah souligne l’importance cruciale de la recherche génétique et de la collaboration entre les centres médicaux spécialisés. C’est grâce à ces efforts conjoints que des avancées comme celle-ci sont possibles, offrant espoir et perspectives aux familles touchées par des maladies rares.
